——習(xí)近平總書(shū)記在致中國(guó)科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求
——中國(guó)科學(xué)院辦院方針
語(yǔ)音播報(bào)
人類基因組中,超過(guò)一半的區(qū)域由重復(fù)序列組成。這些重復(fù)序列在人類進(jìn)化過(guò)程中高度變化,豐富了基因組的遺傳多樣性??勺償?shù)目串聯(lián)重復(fù)序列(VNTRs)又稱小衛(wèi)星DNA,是一類重復(fù)基序超過(guò)6 bp且重復(fù)次數(shù)通常在10次至60次的DNA串聯(lián)序列。有研究發(fā)現(xiàn),VNTR可以通過(guò)長(zhǎng)度擴(kuò)增來(lái)增加患病風(fēng)險(xiǎn),VNTR的重復(fù)基序的變化具備獨(dú)立的致病效應(yīng)。而受限于樣本量、測(cè)序深度、人群多樣性及識(shí)別算法等因素,在已有的人群規(guī)模的基因組測(cè)序項(xiàng)目中,VNTR的遺傳研究不足,導(dǎo)致人類基因組中部分遺傳力缺失。
近日,中國(guó)科學(xué)院院士、生物物理研究所研究員徐濤團(tuán)隊(duì)與研究員何順民團(tuán)隊(duì)在《細(xì)胞-基因組學(xué)》(Cell Genomics)上發(fā)表了題為Genome-wide Investigation of VNTR Motif Polymorphisms in 8,222 Genomes: Implications for Biological Regulation and Human Traits的研究文章。該研究利用140多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的8,222例高深度全基因組測(cè)序數(shù)據(jù),構(gòu)建了全球人群VNTR多態(tài)性遺傳圖譜——“女?huà)z”VNTR多態(tài)性圖譜,解析了VNTR的功能特征,特別是VNTR在基因表達(dá)中的調(diào)控作用。
此次發(fā)布的“女?huà)z”VNTR多態(tài)性圖譜完成了“女?huà)z”基因組資源對(duì)人類基因組中主要重復(fù)序列元件的全覆蓋,是剖析重復(fù)序列元件變異的重要參考。這一成果拓展了現(xiàn)有遺傳研究中重復(fù)序列元件變異規(guī)模,為探討重復(fù)序列元件在基因調(diào)控中的作用提供了新視角,并為未來(lái)的臨床研究和基因型-表型關(guān)聯(lián)研究提供了參考。
研究解析人類基因組小衛(wèi)星多態(tài)性圖譜
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